Kadar LDL yang sangat tinggi sejak usia muda bisa menjadi tanda hiperkolesterolemia familial atau familial hypercholesterolemia (FH), kondisi genetik yang kerap tidak disadari. Pada banyak kasus, orang yang mengalaminya tampak sehat sampai pemeriksaan darah atau komplikasi jantung memunculkan petunjuk pertama.
Kondisi ini menjadi penting karena LDL tetap tinggi sejak dini dan dapat mempercepat penyumbatan pembuluh darah jantung. Akibatnya, risiko penyakit jantung koroner dan stroke dapat muncul lebih cepat dibandingkan pada populasi umum.
Masalahnya bukan sekadar pola makan
Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah Mitra Keluarga Kemayoran, dr. Nancy Virginia, Sp.JP(K), FIHA, menjelaskan bahwa FH berkaitan dengan mutasi genetik yang mengganggu kemampuan tubuh mengendalikan LDL. Karena itu, kolesterol jahat bisa berada jauh di atas normal meski seseorang tidak terlihat sakit.
Pada pemeriksaan, pasien muda dengan FH sering menunjukkan angka LDL yang sangat tinggi. Menurut dr. Nancy, nilainya bisa berada di atas 200 mg/dL dan bahkan melebihi 300 mg/dL.
Mengapa sering luput dikenali
FH kerap tidak terdeteksi karena tidak menimbulkan keluhan yang khas. Banyak orang baru mengetahuinya setelah menjalani pemeriksaan darah atau setelah muncul penyakit jantung koroner.
Situasi ini membuat deteksi dini sangat penting. Semakin cepat kondisi ini diketahui, semakin besar peluang untuk menurunkan kadar kolesterol dan mencegah komplikasi yang lebih berat di kemudian hari.
Gaya hidup sehat tetap penting, tetapi biasanya tidak cukup
Karena penyebabnya berasal dari faktor genetik, FH umumnya tidak bisa dikendalikan hanya dengan makan sehat dan rutin berolahraga. Perubahan gaya hidup tetap dibutuhkan, namun pasien biasanya juga memerlukan pengobatan untuk menurunkan LDL secara optimal.
Dalam banyak kasus, dokter perlu memberikan terapi dengan intensitas lebih tinggi atau kombinasi beberapa jenis obat. Pendekatan ini dibutuhkan karena target penurunan LDL pada FH sering lebih sulit dicapai dibandingkan kolesterol tinggi yang dipicu kebiasaan sehari-hari.
Risiko pada usia muda dan kaitannya dengan keluarga
Jika tidak ditangani, LDL yang sangat tinggi dapat mempercepat penyumbatan pembuluh darah jantung. Kondisi ini juga meningkatkan risiko stroke pada usia yang lebih muda dari biasanya.
FH relatif jarang teridentifikasi di Indonesia, tetapi dr. Nancy menyebut dirinya cukup sering mendengar laporan dari rekan sejawat mengenai pasien dengan kondisi serupa. Karena sifatnya diturunkan, pemeriksaan kolesterol menjadi langkah awal yang relevan ketika ada riwayat keluarga atau hasil laboratorium yang menunjukkan kadar sangat tinggi.
Serangan jantung muda tidak selalu disebabkan FH
Kasus serangan jantung pada usia 30-an tahun disebut semakin sering ditemukan. Namun, sebagian besar kasus tersebut lebih banyak dipicu faktor gaya hidup yang buruk, seperti merokok, tekanan darah tinggi, dan risiko kardiovaskular lain.
FH memang bukan penyebab yang paling sering pada serangan jantung usia muda, tetapi tetap perlu dikenali karena dapat mengenai beberapa anggota keluarga sekaligus. Penilaian medis tidak hanya melihat angka kolesterol, melainkan juga riwayat keluarga, usia munculnya keluhan, dan hasil pemeriksaan darah.
Seseorang patut waspada bila tampak sehat tetapi hasil pemeriksaan menunjukkan LDL sangat tinggi. Perhatian yang lebih besar diperlukan jika temuan itu muncul pada usia muda atau ada anggota keluarga dengan penyakit jantung.
