Air minum di San Antonio de los Cobres, Argentina, mengandung sekitar 200 mikrogram arsenik per liter meski batas aman WHO hanya 10 mikrogram per liter. Angka itu berarti kadarnya sekitar 20 kali lebih tinggi dari ambang yang dianjurkan.
Namun, penduduk di kota terpencil pada plato Puna de Atacama tersebut menunjukkan kemampuan luar biasa dalam memproses arsenik. Penelitian menemukan varian gen yang diduga membantu tubuh mereka mengurangi pembentukan senyawa arsenik paling beracun.
Temuan genetik itu berpusat pada wilayah di dekat gen AS3MT, yang berkaitan dengan metabolisme arsenik. Varian tersebut lebih sering ditemukan pada penduduk San Antonio de los Cobres dibandingkan populasi yang secara genetik serupa di Peru dan Kolombia.
Peneliti menganalisis DNA dari 124 perempuan di San Antonio de los Cobres. Sampel darah atau usapan pipi itu dibandingkan dengan komposisi metabolit arsenik dalam urine mereka.
Hasilnya menunjukkan bahwa penduduk setempat cenderung menghasilkan lebih sedikit arsenik monometilasi atau MMA. Bentuk ini dikenal sangat beracun bagi tubuh.
Sebaliknya, tubuh mereka menghasilkan lebih banyak arsenik dimetilasi atau DMA. Bentuk tersebut lebih mudah dikeluarkan melalui urine.
Peran Gen AS3MT
Arsenik yang masuk ke tubuh akan mengalami perubahan melalui kerja enzim. Salah satu enzim penting dalam proses itu adalah arsenic (+3 oxidation state) methyltransferase atau AS3MT.
Kelompok varian di dekat gen AS3MT tampak memengaruhi efisiensi tubuh dalam memproses zat beracun tersebut. Efisiensi itu dinilai dapat membatasi penumpukan bentuk antara arsenik yang paling berbahaya.
Studi tahun 2015 yang dipimpin ahli biologi evolusi Carina Schlebusch dan Lucie Gattepaille dari Universitas Uppsala menilai temuan ini sebagai bukti penting adaptasi manusia. Para peneliti mengaitkan tingginya frekuensi varian pelindung itu dengan tekanan lingkungan jangka panjang.
“Data kami menunjukkan bahwa adaptasi untuk menoleransi arsenik, sebagai faktor tekanan lingkungan-kemungkinan telah meningkatkan frekuensi varian gen AS3MT yang bersifat protektif,” tulis para peneliti. Mereka menyebutnya sebagai bukti pertama adaptasi manusia terhadap bahan kimia beracun.
Wilayah Yang Dihuni Ribuan Tahun
San Antonio de los Cobres telah dihuni setidaknya selama 7.000 hingga 11.000 tahun. Arsenik di wilayah itu berasal secara alami dari batuan dasar vulkanik yang mencemari air tanah.
Sistem penyaringan air yang dipasang pada 2012 masih menghasilkan air minum dengan kandungan arsenik sekitar 200 mikrogram per liter. Paparan pada kadar seperti itu dapat menimbulkan risiko kesehatan serius bagi sebagian besar populasi.
Arsenik diketahui berkaitan dengan risiko kanker, lesi kulit, komplikasi kehamilan, dan kematian dini. Karena itu, kemampuan metabolisme penduduk setempat tidak berarti arsenik menjadi zat yang aman untuk dikonsumsi.
Penelitian sebelumnya pada 1995 juga telah mencatat pola metabolisme arsenik yang unik pada perempuan Andes di Argentina. Pengamatan tersebut kemudian mendorong penelitian genetika yang lebih mendalam di San Antonio de los Cobres.
Temuan terkait metabolisme arsenik juga muncul di Bangladesh melalui penelitian University of Chicago pada September 2025. Studi terhadap lebih dari 6.500 orang dewasa itu mengidentifikasi kelompok gen FMO dan GSTO selain AS3MT yang ikut menentukan efisiensi pemrosesan arsenik.
Rangkaian penelitian tersebut menunjukkan bahwa respons tubuh terhadap arsenik dapat dipengaruhi faktor genetik. Meski demikian, paparan arsenik dalam air tanah tetap menjadi persoalan kesehatan lingkungan di banyak wilayah dunia.
